Han identificado un gen causante de muerte súbita cardíaca en jóvenes

La Unidad de Arritmias del Servicio de Cardiología del Complejo Hospitalario Universitario de Granada ha identificado mutaciones en un gen denominado “calmodulina”. Básicamente son responsables de causar muerte súbita por arritmias en niños.

Este gen modifica i codifica una proteína en la señalización intracelular a nivel cardíaco y resulta fundamental para la correcta generación del latido cardíaco.

Las primeras mutaciones en estos genes podrían suponer hasta el 20 por ciento de los casos de enfermedades eléctricas primarias del corazón en niños de temprana edad.

Este trabajo se ha podido realizar gracias al centro hospitalario Granadino, la Universidad Northewestern de Chicago y una empresa de La Coruña.

Los datos preliminares de este estudio, suponen la primera descripción de esta causa genética de muerte súbita en España.

“Es posible que se trate de una explicación a algunos de los dramáticos casos de muerte súbita inexplicada en población infantil, especialmente entre los lactantes, una hipótesis que deberá ser confirmada con estudios futuros”, ha explicado el cardiólogo Juan Jiménez Jáimez.

“Los mecanismos a nivel celular por los que estas mutaciones ocasionan arritmias, afectando a unos canales de calcio tipo “L voltaje” dependientes del corazón”, nos describen los autores del estudio.

Una característica que diferencia estas calmodulinopatías del resto de casos de muerte súbita cardíaca en población joven es que con frecuencia son mutaciones de “novo”, que aparecen por primera vez en el individuo que sufre dicha enfermedad y no son heredadas por sus progenitores.

“El objetivo es diagnosticar la patología responsable de la muerte súbita de un sujeto y estudiar a la familia para identificar otros sujetos en riesgo de padecer arritmias malignas”, comenta el doctor Jiménez Jáimez.

“Existen opciones de tratamiento preventivo eficaz, como ciertos fármacos, así como en casos seleccionados el implante de un desfibrilador automático”, explican los autores del trabajo.

En el caso de la población infantil afectados por estas enfermedades, el tratamiento debe además establecerse de forma precoz y dirigido por profesionales con la máxima especialización.

Gracias a este trabajo, se han creado protocolos y seguimientos, lo cual marca una línea puntera para la cardiología en la prevención de la muerte súbita, en la población más joven.


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Fuente:

  • http://crbinverbio.com/es/page.cfm?news=59&title=identificado-un-gen-causante-de-muerte-subita-cardiaca-en-ninos#.WecBKWi0OM8
  • https://www.google.es/search?rlz=1C1AZAA_enES745ES745&biw=1600&bih=794&tbs=sur%3Afc&tbm=isch&sa=1&q=pulso+cardiaco&oq=pulso+cardi&gs_l=psy-ab.3.0.0l10.6825.9213.0.11201.11.11.0.0.0.0.120.1088.9j2.11.0….0…1.1.64.psy-ab..0.11.1084…0i67k1.0.hLHZV3qw-I4#imgrc=_NI3_J1WtJLj6M:

 

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